Скрининг новорожденных: Полная информация о процедуре

Что это такое?

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Скрининг новорожденных также включает проверку работы нескольких систем организма, в том числе слуха, органов зрения, неврологических реакций, анатомического строения, УЗИ внутренних органов и анализ крови на генетические заболевания.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов). Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой.

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

У девочек бывают небольшие выделения из вагинального отверстия, это считается нормой. У мальчиков врач обращает внимание на то, опущены ли оба яичка в мошонку, нет ли паховых грыж.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает. Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование. В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Именно поэтому Всемирная организация здравоохранения рекомендовала проводить также неонатальный скрининг новорожденных, позволяющий установить наличие или отсутствие у появившегося на свет ребенка генетических заболеваний.

Что можно выявить?

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Если болезнь не была выявлена в раннем возрасте или родители отказались от ее соблюдения по каким-либо, например, религиозным соображениям, то в результате распада аминокислоты в организме будут накапливаться ацетоновые тела.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

В противном случае снижение выработки гормонов щитовидной железы приводит к нарушениям работы сердца, психического и физического развития.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни. Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка.

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Как подготовить к ультразвуковому исследованию брюшной полости ребенка в возрасте до года?

  1. Малышей в возрасте до полугода, рекомендуется не кормить за 3 часа до начала исследования брюшной полости.
  2. Детям старше полугода, перед проведением процедуры, рекомендуется не есть 5 часов.
  3. При необходимости проверить, происходит или нет обратный заброс пищи, ребенка кормят за 40 минут до УЗИ.
  4. Если возникает необходимость оценить проходимость пищевода, малыша необходимо кормить непосредственно во время исследования.

О том, что представляет собой процедура ультразвукового исследования, знает каждая новоиспеченная мамочка. Во время беременности ей как минимум дважды приходилось столкнуться с ней. В некоторых случаях подобная диагностика необходима и уже родившимся на свет крохам.

УЗИ грудничка проходит практически по тому же принципу, что и исследования внутренних органов у взрослых. Для новорожденных значение ультразвуковой диагностики крайне велико, ведь только своевременное обнаружение развивающихся патологий позволяет начать терапию как можно раньше, тем самым предотвратив прогрессирование заболевания, купируя усложняющие самочувствие симптомы.

Упустив шанс на избавление от патологии в раннем возрасте, далеко не всегда удается остановить течение болезни в дальнейшем, что не гарантирует положительного прогноза на выздоровление.

Во многом тип УЗИ, который необходимо провести для грудного ребенка, определяется течением беременности и последствиями родов. Чаще всего диагностике подлежит головной мозг ребенка, сердце и главные кровеносные артерии, органы брюшной полости, печень и почки.

Статистические данные подтверждают целесообразность выполнения исследования новорожденных. Благодаря введению диагностической процедуры выживаемость малышей, у которых в пренатальном периоде были выявлены подозрения на патологии, аномалии внутриутробного развития, за последние несколько лет существенно возросла.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Правильная подготовка малыша к УЗИ — залог успешного исследованияМногие виды обследования не требуют какой-либо особенной подготовки. Родителям просто надо знать точный вес и рост ребенка. Это может понадобится доктору для расчета параметров органа.

Мама и другие родственники сами должны оставаться спокойными, постараться максимально помочь врачу и уменьшить время, затрачиваемое на исследование. Малышей до года можно обследовать во время сна.

Обследование почек и мочевыводящих путей проводится при полном мочевом пузыре. Приблизительно минут за 40 до начала процедуры рекомендуется дать ребенку попить жидкость (или покормить грудью), к началу осмотра у малютки должен наполниться мочевой пузырь.

УЗИ диагностика желудка и абдоминального отдела пищевода ребенку 1 года жизни выполняется спустя три часа после последнего кормления. Если ребенок находится на грудном вскармливании, надо сразу после процедуры в кабинете врача покормить его грудью. Если же мама не кормит грудью, с собой необходимо взять бутылочку со смесью для кормления.

При обследовании органов брюшной полости малышам в возрасте 1 месяц не устанавливают жестких требований. Обследование брюшной полости малышам старше года проводят натощак.

В клинике ЦИР в Бутово принимают не только гинекологи и взрослые врачи ультразвуковой диагностики. Здесь же, в нашей новой уютной клинике в Новой Москве, работают прекрасные специалисты для малышей — педиатры, детские специалисты ультразвуковой диагностики, ортопед и детский гинеколог, проводятся дни открытых дверей для малышей и их родителей.

В клинике рады детям любого возраста! Сегодня мы поговорим о нескольких видах ультразвуковых исследований, которые проводятся всем малышам в возрасте от 1 месяца — это УЗИ головного мозга, УЗИ тазобедренных суставов, УЗИ органов брюшной полости, а также расскажем, где и как сделать УЗИ новорождённому.

Первое УЗИ новорожденногоЧто? Зачем? Как? и Для чего?Каждому новорожденному ребенку в возрасте одного месяца рекомендуется проведение трех ультразвуковых исследований: УЗИ головного мозга или нейросонография, УЗИ тазобедренных суставов и УЗИ органов брюшной полости.

Все эти исследования объединяют термином «ультразвуковой скрининг новорожденного». Основная цель проведения этих исследований — выявить возможные врожденные нарушения формировании органов, чтобы своевременно оказать ребенку необходимую помощь, или обеспечить тщательное наблюдение за состоянием здоровья малыша.

УЗИ головного мозга новорожденному или нейросонография (НСГ).

УЗИ головного мозга (это то, что мамы могут назвать «УЗИ мозга» или «УЗИ головы») проводится в плановом порядке всем детям с первого месяца жизни. Не пугайтесь, если врач-педиатр назначит такое исследование вашему малышу, оно не требует специальных показаний и совершенно безопасно для ребенка.

Ультразвуковое исследование головного мозга дает возможность оценить строение и размеры структур головного мозга, что позволяет выявить некоторые врожденные аномалии, и заболевания, приобретенные в период внутриутробного развития ребенка. С помощью нейросонографии выявляют наличие кист, гидроцефалию, внутричерепные кровоизлияния и пороки развития.

УЗИ тазобедренных суставов новорожденного.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов назначается всем грудничкам в возрасте от одного месяца. Дело в том, что не все изменения строения тазобедренных суставов можно выявить при осмотре ребенка, а проведение УЗИ позволяет обнаружить, или подтвердить возможные изменения в строении сустава, такие как дисплазия и вывих тазобедренного сустава.

При этой патологии хрящ и связки сустава не удерживают головку бедренной кости в полости сустава, что чревато развитием осложнений по мере роста ребенка, если вовремя не назначено лечение. При выявлении такого диагноза следует обратиться к врачу-ортопеду, который подберет лечение для восстановления функции сустава. Во время лечения ребенку регулярно проводится ультразвуковой мониторинг для оценки эффективности.

УЗИ органов брюшной полости новорожденному.

Также проводится всем детям для исключения врожденных пороков развития органов брюшной полости. При этом исследовании оценивают следующие органы: строение, размеры и структуру печени, желчный пузырь, размеры и структуру поджелудочной железы, размер селезенки.

https://www.youtube.com/watch?v=1jE5TPJ0TDw

УЗИ почек.

Почки также являются частью одной из жизненно важных систем нашего организма, без здоровья которых невозможна его оптимальная работа. Поэтому, помимо базовых исследований мы проводим УЗИ почек и других органов мочевыделительной системы (мочеточников, мочевого пузыря) в рамках нашего ультразвукового скрининга новорожденных.

Во время УЗИ описывается местоположение, размер и структура почек, выявляются некоторые врожденные патологические состояния. Эта диагностическая процедура является дополнительным и не менее значимым методом оценки здоровья малыша, чем исследования, входящие в обязательный перечень.

УЗИ в детском отделении ЦИР — 1 комплексная процедура!

В ЦИР мы объединили все вышеназванные ультразвуковые исследования в единую процедуруультразвукового скрининга новорожденных. Одновременное проведение нескольких УЗИ за один приём является безопасным для малыша и очень удобным для мамы: малыша надо один раз привести в клинику, один раз раздеть и одеть.

В нашей клинике тепло и уютно для таких крохотных малышей. Весь комплекс занимает около 30 минут. Во время исследования на ультразвуковой датчик наносится гель на водной основе, чтобы между кожей и датчиком аппарата не было воздуха. Он прозрачный, без запаха, не вызывает аллергии, легко удаляется салфеткой.

Подготовка к УЗИ новорожденного.

Чтобы малышу было более спокойно, проверьте подгузник перед входом в кабинет. Перед проведением УЗИ органов брюшной полости важно рассчитать время так, чтобы прийти на исследование непосредственно перед очередным кормлением. Отправляясь на ультразвуковой скрининг, наденьте на ребёнка такую одежду, чтобы было удобно открыть область, необходимую для исследования.

Безопасность УЗИ для новорожденного.

Суть УЗИ состоит в том, что ультразвуковая волна отражается от тканей и на мониторе аппарата появляется специальная картинка тканей и органов. Ультразвуковой метод диагностики не имеет противопоказаний и побочных эффектов, являясь безопасным, доступным и надежным способом диагностики.

Где сделать УЗИ новорожденному

? Филиал ЦИР с педиатрическим отделением находится в Новой Москве, где огромное количество молодых семей, новорожденных и детишек разного возраста. К нам приезжают из Южного и Северного Бутово, Коммунарки, Щербинки, Подольска, Климовска и других районов Новой Москвы.

БЛЮДО «МАКИ» ТАРЕЛКА МЕДНАЯ ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА
ПЕПЕЛЬНИЦА ЧАШКА ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ ИКОНА
УТЮГ ЧЕРНИЛЬНИЦА ШКАТУЛКА ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал.

Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине

. Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

Как проводят аудиологический скрининг новорожденных

Исследование заключается в воздействии звуковых волн на улитку – отдел внутреннего уха, который отвечает не только за восприятие, но и за распознавание звука. Для скрининга специалист пользуется электроакустическим зондом, имеющим сверхчувствительный микрофон. Зонд соединяется с монитором, который фиксирует полученные результаты.

Зонд вставляют в ухо ребенку, после чего тот начинает посылать звуковые волны с разной частотой и фиксировать колебания волосковых клеточных структур в улитке внутреннего отдела уха. Во время проведения процедуры ребенок находится в полной тишине. Лучше если в этот момент карапуз будет спать.

Использование пустышки во время исследования не допускается. Первый этап скрининга на этом завершается. Если он пройдет без нарушений, то второй этап не проводят. К нему прибегают только, если ребенок находится в группе риска или на первом этапе выявили отклонения в слуховой системе.

К группе риска относятся дети с:

  • Наследственной тугоухостью;
  • Недоношенностью;
  • Небольшим весом;
  • Асфиксией в родах.

Также риск возникновения проблем со сухом может быть у детей, чья мать во время вынашивания плода страдала от тяжелого токсикоза или принимала ототоксичные препараты. Дети, имеющие риск развития тугоухости и те малыши, которые прошли первый этап теста с неудовлетворительными результатами, будут направлены на прохождение повторного скрининга у сурдолога. Это необходимо сделать потому как тугоухость развивается постепенно и очень важно не упустить момент.

Второй этап исследования детям входящим в группу риска проводят по исполнении года. Повторный же скрининг после неудовлетворительных результатов, полученных в роддоме, назначается через полтора месяца после рождения и проводится в поликлинике. Если проблемы со слухом были подтверждены, кроху направляют в центр реабилитации слуха.

Там специалисты проведут полное обследование и подберут методику коррекции нарушений слуха у малыша. Ведь только благодаря проведению современной диагностики и правильно подобранной терапии дети с тугоухостью смогут расти и развиваться на уровне своих здоровых сверстников.

Осмотр педиатра

Прием педиатра необходим, так как он заполняет таблицы развития ребенка, исходя из таких параметров как:

  • Рост;
  • Вес;
  • Окружность головы;
  • Окружность живота.

Некоторые доктора измеряют размер прививки, которую деткам ставили при рождении. Доктор смотрит горлышко у малыша, слушает его легкие. И если к этому возрасту уже появились зубки, то он смотрит, как они растут. Доктор спросит у вас, сколько раз в день мочится и какает малыш, как питается, нет ли колик.

В идеале поход к педиатру для 3-месячного малыша должен быть третьим по счету

. До того, как ребенку не исполнится годик, посещать специалиста нужно раз в месяц. Каждая мамочка с волнением идет к доктору, ей интересно, на сколько поправился ее кроха и как он подрос.

Если у вас есть вопросы к педиатру, то нужно не стесняться их задавать. Можно спросить о рекомендациях по поводу питания. В завершении доктор должен дать направления к узким специалистам.

В три месяца нужно запастись терпением и записаться ко всем специалистам, предусмотренных планами. В разных медицинских учреждениях список разный. Но в основном к трем месяцам нужно проходить следующих специалистов, согласно списку

  • Хирург;
  • Ортопед;
  • Невролог;
  • ЛОР;
  • Окулист.

Теперь разберемся, что делает каждый специалист.

Один из важных докторов — это хирург

, который осматривает ребенка для следующих целей:

  • Оценить развитие пупочного кольца;
  • Выявить заболевания грудной клетки и живота;
  • Наличие грыжи;
  • Если речь идет о мальчике, то доктор смотрит развитие его яичек.

Доктор осматривает ребенка, трогая все части его тела (пальпация

). Если есть какие-то проблемы, то врач направит в областную поликлинику. Часты случаи, когда у новорожденного на ногах врезаются ноготки в кожу. Тогда нужно подрезать ноготок и ходить на перевязки к доктору.

Один из важных специалистов – это ортопед

, иногда его иногда заменяет врач-хирург. Ортопед смотрит за тем, как развиты у ребенка стопы, ассиметричны ли складки. Ортопед может выявить такие заболевания как:

  • Дисплазия ТБС;
  • Косолапость;
  • Плоскостопия;
  • Вывих бедра;
  • Неправильная осанка;

Доктор следит за развитием скелета малыша, что важно для крохи. Маме доктор задаст несколько вопросов о родах, предлежании ребенка.

Поход к неврологу

обязателен, доктор следит за родничком малыша и тонусом его мышц. Врач проверяет рефлексы ребенка, смотрит, как он реагирует на то, или иное действие. Доктор может оценить психическое развитие крохи.

Также невролог может выявить, есть ли у ребенка нарушения нервной системы, которые были получены еще в период беременности.

На прием нужно обязательно принести выписку из родильного дома, где есть информация, которая поможет доктору оценить развитие ребенка.

Это были обязательные врачи,которых нужно пройти, когда ребенку исполнилось 3 месяца.

Расшифровка

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

Так, при анализе на ФКУ содержание ФА в крови ребенка в возрасте до 1 года в норме должна составлять 2–4 мг/%, допустимым является значение до 8 мг/%. Как правило, такой показатель фиксируется во время лечения.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы. Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль. При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль, до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным. Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Скрининг новорождённых. «пяточка» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов) — узнать цены на анализ и сдать в балашихе

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови)

около 40 различных соединений

, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2021 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

  1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
  2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
  3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
  4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
  5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
  6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
  7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
  8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
  9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
  10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
  11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
  12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
  13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
  14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. — 2005. — №2. — C. 633-638.
  15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
  16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
  17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis – effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
  18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
  19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
  20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
  21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

Уз-диагностика головы

Нейросонография или УЗ-диагностика головного мозга производится в период открытого «родничка» (мягкого пульсирующего участка, чаще расположенного возле темени). Врач-узист наносит гель, проводящий ультразвук, на датчик и область «родничка». На монитор транслируется онлайн картинка всех структур головного мозга. Доктор оценивает состояние по следующим параметрам:

Обследуемая область Нормативные показатели
Полушария мозга Идентичные, симметричные
Структура половинок мозга Гомогенная (однородная)
Межполушарное пространство Не более 0,3 см, без признаков жидкости
Мозговые извилины Четкое очертание
Наличие травм, гематом Отсутствует
Полость желудочков головного мозга Не увеличена
Сосудистые сплетения желудочков Хорошая проводимость (эхогенность)
Размеры желудочков Передние рога – 0,4 см; затылочные рога -1,5 см, тело – 0,4 см, желудочки третий и четвертый – 0,4 см
Размер промежуточной полости (субарахноидального пространства) между головным и спинным мозгом До 0,3 см
Объем цистерны До 10 мм³
Новообразования и уплотнения Отсутствуют
Мозговая оболочка Без изменений

Самыми распространенными для грудничков диагнозами, которые выявляет ультразвук, являются:

  • водянка головного мозга (гидроцефалия);
  • присутствие в сосудистом сплетении или арахноидальной оболочке мозга кисты;
  • кровоизлияния в желудочки мозга;
  • участки мозга, плохо снабжаемые кровью (ишемические).

Расшифровка показателей проводится неврологом. Дети с обнаруженной патологией должны проходить нейросонографию ежемесячно для контроля проводимой терапии.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector